Bebê com doença rara é curado com o 1° tratamento personalizado de edição genética do mundo
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Um bebê de exclusivamente nove meses entrou para a história da medicina ao ser curado de uma doença genética rara, depois de um tratamento personalizado de edição genética, o primeiro do mundo. Viva a ciência!
Quando nasceu, o prognóstico era terrificante. KJ Muldoon, dos Estados Unidos, tinha uma requisito que o impedia de expulsar substâncias tóxicas do sangue, uma vez que a amônia. Médicos chegaram a oferecer cuidados paliativos à família, porque não havia saída para a párvulo.
Mas os pais, Kyle e Nicole Muldoon, tomaram uma decisão corajosa: apostaram em um tratamento que corrige uma mutação específica do DNA sem trinchar toda a ergástulo genética. Deu manifesto. A párvulo deixou de usar medicamentos pesados, ganhou peso e já está pronta para ir para morada!
Doença genética
A deficiência de CPS1 faz com que o corpo não consiga se livrar da substância tóxica produzida na digestão de proteínas, a amônia.
Quando essa substância se acumula, pode fomentar sérios danos ao cérebro e até levar à morte.
Para sobreviver, KJ tinha uma dieta muito restrita e medicamentos para controlar o nível da substância. Porém, ficava cada dia mais fraquinho.
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Tratamento inovador
Na noite de 8 de agosto, a médica Rebecca Ahrens-Nicklas entrou em contato com o pesquisador Kiran Musunuru, perito em edição genética da Universidade da Pensilvânia.
Juntos, eles desenvolveram um tratamento, em ritmo veloz, feito principalmente para a párvulo.
A técnica usada se labareda edição de base. O medicamento é programado para viajar até o fígado e lá liberar uma “utensílio” de edição genética com um GPS molecular.
Assim, os pesquisadores conseguiram encontrar e emendar o erro genético.
Sinais de sucesso
KJ recebeu a primeira ração com 6 meses de vida. Duas semanas depois, já conseguia consumir mais proteínas, sinal de melhora.
Outras duas doses vieram nos meses seguintes. Em vez de piorar com infecções, KJ superou doenças virais.
Hoje, o bebê finalmente ganhou peso, atingiu novos marcos de desenvolvimento e se prepara para para deixar a internação.
Ainda não se sabe se ele vai precisar de um transplante de fígado no horizonte, mas o progressão já é considerado imprevisto.
“Todos nós dissemos uns aos outros: ‘Esta é a coisa mais significativa que já fizemos”, disse Fyodor Urnov, da Universidade da Califórnia.”
Rebecca e Kiran trabalharam juntos para produzir a terapia inovadora. – Foto: Hospital Infantil da Filadélfia
